高质量人类参考基因组是理解人类复杂性状发生发展分子机理的基础。越来越多的研究指出人类参考基因组并不能正确代表全人类不同人群的遗传特征，构建人群特异的高质量参考基因组成为各国竞相实现的目标。随着测序技术的快速发展，部分民族的参考基因组已被建立，其中汉族基因组已有数个版本面世。但是这些基因组连续性和完整性均较低，且为非单倍型组装，无法用于研究等位基因差异，造成特异遗传特征不完整，影响下游疾病研究的准确性。
为了完成高质量高精度的汉族单倍型基因组组装，西安交通大学信息与生物交叉团队在首席科学家叶凯教授的带领下，构建了中国汉族人的单倍型基因组HJ-H1和HJ-H2，两套单倍型基因组序列的连续性指标contig N50均大于25Mb，是现有最好汉族基因组HX1的3倍以上，为发现完整准确的汉族特异遗传特征，揭示汉族特异性状分子机理奠定基础。HJ-H1和HJ-H2分别填补了当前国际标准人类参考基因组中176和213个缺口，得到了约12.9 Mb和13.4 Mb汉族特异碱基序列，是完整解析人类全基因组的一次重要补充，为破解人类基因组中的“未竟之地”贡献了中国智慧。HJ基因组的发布，将有望成为汉族人群标准基因组，极大推动我国生物医学的发展。
本研究以《基于HiFi测序数据的中国汉族高质量基因组单倍型组装》为题发表在由国家自然科学基金委员会主办的国际综合性学术期刊 《基础研究》 上，将中国人自己的高质量参考基因组发表在祖国的大地上。该期刊立足展示国家自然科学基金资助的代表性成果，充分反映国内外基础研究前沿与动态，促进国际学术交流，提升中国基础研究在国际科学界的显示度和影响力。期刊内容涵盖数学与物理、化学与化工、生命、地球、工程与材料、信息、管理、健康与医学、交叉科学等九大科学领域，为科学家打造一个高端的基础研究国际交流平台。
西安交通大学电信学部自动化学院叶凯教授和中国食品药品检定研究院黄杰研究员为该成果共同通讯作者，计算机学院杨晓飞副教授和西安交通大学Med-X研究院数字医学研究所赵茜玺为共同第一作者。该研究得到国家自然科学基金、国家重点研发计划，中央高校基本科研业务费、世界一流大学（学科）等项目资助。
西安交通大学信息与生物医学交叉团队长期致力于生物信息学研究，一系列重大原创成果发表在《科学》《自然》《自然-医学》《自然-通讯》等顶级学术期刊上。中心旨在搭建多学科交叉科研平台，培养交叉学科人才，为我国精准医学、绿色生物智造等前沿交叉领域“卡脖子”问题持续贡献交大力量。
来源：西安交通大学
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